個人的なまとめノートで，医療情報を提供しているわけではありません．
診療は必ずご自身の判断に基づき，行ってください．
当ブログは一切の責任を負いません．
病態
原因
■日光暴露低下
・引きこもり
診断
血液検査
■低Ca血症＋高PTH血症
・ビタミンD欠乏症，慢性腎不全，偽性副甲状腺機能低下症の3つが鑑別にあがる．
→正確な判断をするには，天然型ビタミンDの治療効果の確認と，GNAS遺伝子のメチル化解析を含む分子遺伝子検査が有用．
■血中25(OH)D値
2016年より保険収載．
天然型ビタミンD投与（保険外）
〇診断は，天然型ビタミンDの効果により確認される．
・本邦では天然型ビタミンDの医療用医薬品はデノスマブ投与時の低Ca血症予防薬しかない．
→D3(Cholecalciferol)サプリメントを安全な400IU/日から2,000IU/日まで段階的に増量し，1年以上かけてビタミンD補充するという方法が報告されている．
分子遺伝子検査
治療
活性型ビタミンD
成因に関係なく改善するため，ビタミンD欠乏症と真の偽性副甲状腺機能低下症との鑑別ができない．
