結節性硬化症 tuberous sclerosis(Bourneville-Pringle病)

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なすび医学ノート

個人的なまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
診療は必ずご自身の判断に基づき,行ってください.
当ブログは一切の責任を負いません.

TSC1,TSC2を原因遺伝子とする,常染色体優性遺伝を示す疾患である.
○顔面の血管線維腫,精神遅滞,てんかんが3主徴であるが,他にShagreen patch(なめし皮様の結合織母斑),葉状白斑,Koenen腫瘍を伴う.
○症状の1つである上衣下巨細胞性星細胞腫や腎の血管筋脂肪腫にはmTOR阻害薬エベロリムス内服治療が行われる.
○顔面の血管線維腫に対しては,mTOR阻害薬であるシロリムスの外用薬治療や外科的切除,炭酸ガスレーザー治療が行われる.

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