結節性硬化症 tuberous sclerosis(Bourneville-Pringle病)

医学ノート(なすび用)

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TSC1,TSC2を原因遺伝子とする,常染色体優性遺伝を示す疾患である.
○顔面の血管線維腫,精神遅滞,てんかんが3主徴であるが,他にShagreen patch(なめし皮様の結合織母斑),葉状白斑,Koenen腫瘍を伴う.
○症状の1つである上衣下巨細胞性星細胞腫や腎の血管筋脂肪腫にはmTOR阻害薬エベロリムス内服治療が行われる.
○顔面の血管線維腫に対しては,mTOR阻害薬であるシロリムスの外用薬治療や外科的切除,炭酸ガスレーザー治療が行われる.

医学ノート(なすび用)
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なすび院長

勤務医に疲れ,定期非常勤と投資でなんとかしのごうというひっそり医.
好きな分野は,糖尿病・腎臓病です!(゚∀゚)

ネット上で念願のなすびクリニックを作るも,今日も改装中で,いつ再開するのやら・・・
勉強好きで,私用に細々とまとめています.

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長女:いちご
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三女:みかん
事務長:かえる

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