弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma Elasticum;PXE(Gronblad-Strandberg症候群)

医学ノート(なすび用)

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○弾性線維に変性・石灰化が生じ,組織障害を引き起こすため,皮膚,眼,心・血管,消化管に多彩な症候を呈する常染色体劣性の遺伝性疾患.

○ATP binding cassette(ABC)の1種であるABCC6遺伝子の変異によって弾性線維の形成が異常になり,石灰沈着を伴うようになる.
○弾性線維は皮膚だけでなくBruch膜にも存在し,Bruch膜の弾性線維の変性と石灰化により網膜血管線条を生じる.
○進行した場合には網膜剥離や失明の危険がある.
○動脈の弾性板にも同様の変化を生じ,心筋梗塞・動脈瘤・高血圧や間欠性跛行,消化管出血を引き起こす.
○眼病変,血管病変に対しては早期の予防的対応を行う.
○皮膚症状については整容面から切除を行うこともある.黄色調の丘疹が集簇する皮疹が特徴.

医学ノート(なすび用)
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なすび院長

勤務医に疲れ,定期非常勤と投資でなんとかしのごうというひっそり医.
好きな分野は,糖尿病・腎臓病です!(゚∀゚)

ネット上で念願のなすびクリニックを作るも,今日も改装中で,いつ再開するのやら・・・
勉強好きで,私用に細々とまとめています.

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