Prader-Willi症候群 Prader-Willi syndrome;PWS

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なすび医学ノート

個人的なまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
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当ブログは一切の責任を負いません.

○15q11-13に位置する父性発現遺伝子の機能喪失により発症し,低身長,肥満,糖尿病,性腺機能不全など多くの内分泌学的異常を呈する疾患.

病態

○新生児期には著名な筋緊張低下から哺乳不良がみられるが,それらの症状は徐々に軽快し,やがて過食に伴う肥満が顕在化する.
○肥満に伴う2型糖尿病や動脈硬化,睡眠時無呼吸症候群は死因になる.
○体組成の特徴は,筋肉量が少なく,体脂肪率が高い.

治療

○肥満予防治療が重要.
→栄養管理と成長ホルモン治療

成長ホルモン

○小児に対する治療は,低身長改善効果だけでなく,体脂肪率減少,徐脂肪体重増加,呼吸機能および運動機能改善作用がある.
→体組成の改善.
○日本では,2002年1月から低身長に対して,認可がおりた.

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