異常ヘモグロビン症 hemoglobinopathy

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なすび医学ノート

個人的なまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
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グロビン鎖のアミノ酸配列異常を呈するヘモグロビンの総称.

貧血や多血症などの血液疾患の内,その原因としてヘモグロビン分子異常がある疾患として異常ヘモグロビンは見出され,現在までに1354種の変異ヘモグロビン症が報告されている.

HbA1cが異常値を示す血液疾患のひとつであり,HbA1c の異常値あるいはHPLC のクロマトグラム異常を契機に発見されるのがほとんど.

疫学

日本人において2000~3000 人に1 人の頻度と比較的まれ.

病態

Hb J-Bangkok
タイ,インドネシア,中国によく見られ,黒人からも発見されている.

症候

大半は無症状.

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