遺伝子変異 gene mutation

医学ノート(なすび用)

なすび専用のまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
ちゃんとした正書や情報提供サイトを強く推奨します.
当ブログは一切の責任を負いません.

Truncating mutation

タンパク質の長さが大幅に変わる変異(短くなる)

Nonsense

○塩基置換によって終始コドンに変わり,タンパク合成が途中で終わってしまう変異.

Frameshift

○挿入・欠失によりトリプレットの読み枠が崩れて,全く異なるタンパク質が合成される(もしくは終始コドンになり短くなる).

Splicing

○イントロン中のスプライシングに関与する部位の塩基が置換されてスプライシングが起こらず,イントロンをエクソンのように読み続けて(リードスルー)イントロンを含む成熟mRNAが合成されてしまう.

Non truncating mutation

タンパク質の長さが短くならない変異

Missense

○塩基置換によりアミノ酸が別のアミノ酸に置き換わるが,タンパク質の長さは変わらない変異.

inframeshift

○挿入・欠失が3の倍数で生じて,大幅なフレームシフトが起こらない変異.

医学ノート(なすび用)
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なすび院長

勤務医に疲れ,定期非常勤と投資でなんとかしのごうというひっそり医.
好きな分野は,糖尿病・腎臓病です!(゚∀゚)

ネット上で念願のなすびクリニックを作るも,今日も改装中で,いつ再開するのやら・・・
勉強好きで,私用に細々とまとめています.

妻:りんご
長女:いちご
次女:れもん
三女:みかん
事務長:かえる

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