遺伝子変異 gene mutation

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なすび医学ノート

個人的なまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
診療は必ずご自身の判断に基づき,行ってください.
当ブログは一切の責任を負いません.

Truncating mutation

タンパク質の長さが大幅に変わる変異(短くなる)

Nonsense

○塩基置換によって終始コドンに変わり,タンパク合成が途中で終わってしまう変異.

Frameshift

○挿入・欠失によりトリプレットの読み枠が崩れて,全く異なるタンパク質が合成される(もしくは終始コドンになり短くなる).

Splicing

○イントロン中のスプライシングに関与する部位の塩基が置換されてスプライシングが起こらず,イントロンをエクソンのように読み続けて(リードスルー)イントロンを含む成熟mRNAが合成されてしまう.

Non truncating mutation

タンパク質の長さが短くならない変異

Missense

○塩基置換によりアミノ酸が別のアミノ酸に置き換わるが,タンパク質の長さは変わらない変異.

inframeshift

○挿入・欠失が3の倍数で生じて,大幅なフレームシフトが起こらない変異.

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