先天性副腎過形成症 congenital adrenal hyperplasia;CAH

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なすび医学ノート

個人的なまとめノートで,医療情報を提供しているわけではありません.
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○コルチゾール分泌不全を起こす常染色体劣性遺伝性症候群の総称.
○21水酸化酵素欠損症が90~95%を占める.J Clin Endocrinol Metab 2018; 103(11): 4043-4988
○新生児マススクリーニングは本邦では1989年から開始されている.

21水酸化酵素欠損症 21-hydroxylase deficiency;21-OHD

○ステロイド合成酵素のCYP21の障害により,糖質コルチコイド,鉱質コルチコイドの合成障害と,副腎アンドロゲン過剰をきたす.
○第6番染色体のCYP21A2遺伝子変異が原因.

○表現型により,古典型(塩類喪失型,単純男性化型)と非古典型に分けられる.

非古典型

○新生児期には無症状で,乳児期以降に多毛,褥瘡,陰核肥大などの男性化徴候,月経不順,不妊などの症状を呈する.
○本邦における罹患率は,約200万人に1人と非常に稀.
○変異タンパクの持つ残存酵素活性が20~50%程度保たれていると,非典型型を呈するとされる.
○遺伝子変異にはエクソン1のp.P30L(本邦で最も多い),エクソン7のp.V281L,エクソン8のp.R339Hなどが報告されている.

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