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副腎皮質でのステロイドホルモンを作る過程に関与する酵素が先天的に欠損することで起こる疾患．
ステロイドホルモンが作られる過程には五つのチトクローム酵素（P450）と3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼの六つの酵素が関与している．
特にコルチゾールができないことにより，下垂体からACTHが過剰に分泌される結果副腎が過形成を来すものを先天性副腎過形成症（Congenital adrenal hyperplasia；CAH）と呼ぶ．
リポイド過形成症
21水酸化酵素欠損症
11β-水酸化酵素欠損症
17α-水酸化酵素欠損症
3β-ヒドロキシステロイドデヒドロゲナーゼ（3β-HSD）欠損症
鉱質コルチコイドができないもので，過剰なACTH分泌過剰を来さないものとして18-ヒドロキシラーゼ欠損症がある．
最近では，21水酸化酵素，17α水酸化酵素活性がともに低下し，骨奇形を伴う酵素欠損症が報告された（P450 オキシドレダクターゼ欠損症）．
21水酸化酵素欠損症 21-hydroxylase deficiency
Addison病と同様にコルチゾール合成障害による副腎不全症状を認め，ACTH上昇，色素沈着を認める．
17α水酸化プロゲステロン（17α-hydroxyprogesterone；17α-OHP）の上昇を特徴とし，副腎性アンドロゲンも上昇するため，女性では男性化徴候がみられる．
→コルチゾール合成障害に加え，アルドステロン合成も障害されるため，高K血症を呈する．
一部の21水酸化酵素欠損症では，アルドステロン合成が保たれているものも存在する．
先天性リポイド過形成症（StAR異常症）
3β－水酸化ステロイド脱水素酵素欠乏症
11β－水酸化酵素欠損症
コルチゾール合成が障害される一方で，ミネラルコルチコイドは過剰状態となり，高血圧および低K血症を呈する．
17α－水酸化酵素欠損症
コルチゾール合成が障害される一方で，ミネラルコルチコイドは過剰状態となり，高血圧および低K血症を呈する．
アルドステロン合成酵素欠損症
POR欠損症
18水酸化酵素欠損症
コルチゾール合成障害はなく，アルドステロン合成のみ障害される病態
→選択的低アルドステロン症（selective hypoaldosteronism）
以前は，corticosterone methyl oxidase（CMO）Ⅰ欠損症およびCMOⅡ欠損症として，臨床的に区別して報告されていたが，近年になって両酵素の活性は18水酸化酵素（P450ald）という1つの酵素で担われていることが明らかになった．
幼少期には，Na喪失による低血圧や高K血症等重篤な症状を来すが，成人期には症状が緩和し，無症状であることも多いとされる．
ホルモン検査所見では，高レニン血症，低アルドステロン血症を呈する．
