常染色体優性低Ca血症 autosomal dominant hypocalcemia;ADH

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なすび医学ノート

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Ca感知受容体遺伝子の活性型変異による疾患で,PTH分泌不全により副甲状腺機能低下症類似の病態を示す

 特徴として,腎尿細管におけるCa感知受容体の恒常的活性化により,活性型ビタミンD3投与後に血清Ca濃度の上昇に比べて著しい高Ca尿症を生じる.

診断

 副甲状腺機能低下症として活性型ビタミンD3投与により治療を始めたが,尿中Ca排泄量が著しく増加する患者では,本症の可能性を検討する.

 家族歴がない場合は臨床的に診断することは困難であるが,Mg排泄亢進を伴う低Mg血症を認める場合は本症の可能性が疑われる.

 臨床症状が著しい場合は,Bartter症候群様の病態を示すことがあり,Gitelman症候群との鑑別が必要となる.

治療

 血中Ca濃度の上昇に伴い腎障害の悪化を認めるため,血清Ca値を自覚症状が出現しないレベルでできるだけ低く維持することが重要.
→活性型ビタミンD3の投与量を最小限に留め,Ca剤は併用しない.

 積極的にサイアザイド系利尿薬を併用し,できるだけ尿中Ca排泄量を減らすように努める.

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